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89歲黃姓老翁患有高血壓、高血脂及第三期慢性腎病，冠狀動脈血管攝影發現三條血管病變，4個月內還因三次急性心衰竭惡化住院；經醫院進行繞道手術術前評估，死亡率為17.2%，他本人也抗拒動手術；面對如此高齡、高風險的心臟重症病患，台大醫院採行新型循環輔助系統，不只成功救回老翁一命，而且老翁3天就出院，還能中氣十足地說：「以前走一段路要停三次，現在都不用休息就能走到底」。

國內邁入超高齡社會，高齡心臟重症患者也愈來愈多，傳統常採行冠狀動脈繞道手術，但風險高，復原時間也長；就算採行傷口小、復原快的心導管介入治療，風險也不低；如何能透過安全循環輔助系統，減少病人風險，是全球心導管介入治療專家亟需追求之道；《Hello健康》帶您了解，台大醫院新近發表的新型循環輔助系統，如何幫八旬老翁成功完成高風險的複雜心導管介入治療，與葉克膜及主動脈氣球幫浦相較，其特點又為何？ 高齡、重度心臟患者手術方式選擇

台大醫院內科部主治醫師黃慶昌表示，嚴重複雜冠狀動脈心臟病合併左心室收縮功能不全的患者，過去臨床治療原本就相當棘手；傳統常以接受冠狀動脈繞道手術（coronary artery bypass graft, CABG）重建血管為首選，但因風險過高，不管是醫師或患者都對於採行手術治療卻步。

黃慶昌說，對於無法接受手術治療的高齡高風險心臟重症病患，心導管介入治療是另外一種可達成冠狀動脈循環重建的方式；不過，心導管介入治療雖有傷口小、復原快等優點，但術中風險絲毫不亞於、甚至高於外科手術，導致病患循環不穩定、心跳停止而需接受急救甚至緊急開心手術。

即使在心導管術中未發生重大併發症，但因為風險高，手術結果也常常只能先治療最嚴重的病灶處，治療成果有限。 新型循環輔助系統是什麼（經皮導管暫時性機械式循環輔助系統）？

近年來世界各地心導管介入治療專家面對此種高風險複雜心導管介入治療，建議於必要時可採用暫時性機械式循環輔助系統（temporary mechanical circulatory support）輔助，可避免手術中發生重大併發症，導致心跳停止需進行急救或甚至需接受緊急開心手術。

新型經皮導管暫時性機械式循環輔助系統（Percutaneous micro-axial left ventricular assist device）其特點與執行方式如下： 是一種新型經皮導管暫時性機械式循環輔助系統 可在心導管術中由股動脈將導管逆行性經主動脈穿過主動脈瓣膜置入左心室 血液於左心室經由機械幫浦驅動抽入導管內 再送至遠端主動脈根部的導管出口流出 其血流方向與正常生理狀況相同 可達成輔助心臟輸出的目的。

因應未來可見有愈來愈多的高齡、高風險心臟重症病患，台大醫院率先引進「新型暫時性機械式循環輔助系統」，在2022年10月18日成功完成首2例新型暫時性機械式循環輔助系統輔助高風險複雜心導管介入治療，幫兩位重度冠心病合併嚴重左心室收縮功能不全的患者達成完全心臟循環重建；透過此系統，預期未來也將大幅改善病患的症狀與心臟功能。 採用高風險複雜心導管介入治療的條件為何？

因應高齡且高風險的複雜心臟重症患者，採行心導管介入治療，採行新型循環輔助系統的病患常有以下情況： 病患共病多 血行動力學不穩定、心臟功能差 冠狀動脈結構複雜度高 目前暫時性機械式循環輔助系統有哪些？

常規醫療目前可使用的暫時性機械式循環輔助系統包括以下兩種，但各有其侷限：

主動脈氣球幫浦（intra-aortic balloon pump，IABP）：能提供的循環輔助較弱，於重症高風險病患的幫助較有限。 葉克膜體外維生系統（extracorporeal membrane oxygenation, ECMO）：受限於管路較粗、併發症發生率較高及可能加重左心室負擔等缺點，雖然能夠提供全身各器官的循環所需，也不是最理想的選擇 暫時性機械式循環輔助系統（temporary mechanical circulatory support）

經皮暫時性機械式循環輔助系統比較（台大醫院提供） 新循環輔助系統特點為何？ 新系統臨床效益如下： 術中血行動力學較穩定 較易達成完整冠狀動脈重建 減少術後死亡或重大不良心血管事件 改善術後左心室射出分率與心衰竭症狀 減少反覆再手術或再住院 縮短住院時間 減少急性腎損傷

目前通過美國FDA及台灣TFDA通過核可的適應症包括如下： 高風險冠狀動脈介入治療之循環支持 心導管介入治療術後 左心室收縮功能嚴重不全患者之循環支持（包括開心手術術後、低心輸出量、急性心肌梗塞後之心因性休克） 不停跳冠狀動脈繞道手術術中循環支持。

台大醫院表示，目前此新型循環輔助系統尚未納入健保給付，但考量病患未來住院期短、增加心臟復原機會，亦可減少健保支出，亦有其值得重點納入給付之可能必要性。

長期久站、久坐或過胖，導致腿部開始出現靜脈曲張時，靜脈會突起、浮至皮膚表面，不僅會影響美觀，嚴重時可能還會出現併發症，甚至潰爛截肢，因此不可小看靜脈曲張的嚴重性。那麼靜脈曲張是否可以改善？需要靠手術治療嗎？《Hello健康》教你快速舒緩靜脈曲張的妙招！

為什麼會靜脈曲張？哪些人容易有靜脈曲張？

以正常的生理狀況而言，下肢的靜脈血管會藉由瓣膜的閉合來維持血液回流避免有逆流的可能。當瓣膜發生問題時，血液會逆流並淤積於下肢靜脈，長期下來則造成靜脈直徑變粗、浮出皮膚表面，形成靜脈曲張（Varicose veins）。

至於哪些人較容易有靜脈曲張？不妨一起來檢測你是否有靜脈曲張的風險： 家族史 長久站立或久坐者 中高年女性 體重過重者 長期便祕 長期穿高跟鞋者 長期服用避孕藥

靜脈曲張症狀

初期的靜脈曲張不會有明顯的感覺，但有些人會出現下列症狀： 小腿皮膚癢 腿部腫脹 腿部沉重

之後站立時小腿後面、腿部內側會出現腫大的藍色靜脈，且會愈來愈明顯，女性在生理期前後會更加嚴重。當靜脈曲張愈嚴重，則會出現下列症狀： 靜脈突出的皮膚會癢 疼痛感迷顯 腳踝血液淤積呈現紫色 靜脈破裂出血

改善靜脈曲張的小妙招

靜脈曲張嚴重時會有不少併發症，像是靜脈血栓、靜脈炎、靜脈出血破裂導致出血或潰瘍，甚至會導致截肢，因此應趁還沒惡化時，及時找出如何改善靜脈曲張的方式： 穿著彈性襪：彈性襪的彈力可以給予靜脈適當的壓迫，讓靜脈沒有空間可以繼續擴張，且長時間穿著彈性化能夠有效減緩靜脈曲張帶來的不適感。由於要長時間穿著，並非愈緊愈好，建議材質上應挑選透氣、排汗較為適合。 維持正常體重：體重過重者的脂肪會對血管的支持力較弱，容易產生靜脈曲張。 少穿緊身衣物：緊身牛仔褲或彈力褲會壓迫靜脈，讓大部分血瘀積在下肢，導致靜脈曲張。 多走動：多活動下半身可以促進血液循環、代謝廢物。 腿部按摩：擦乳液時可以順便幫腿部按摩，減少水腫，按摩也能促進血管及其周圍的淋巴，有助於減緩痠痛。

靜脈曲張的手術治療

除了可以從日常生活改善靜脈曲張，必要時也要採取手術治療避免靜脈曲張惡化，手術治療又可以分成2種： 傳統手術治療：在病變血管下開數個1~3公分大的切口，利用血管通條將病變的血管抽出。不過傳統手術傷口大，需要深層麻醉。且傷口較具疼痛感、不美觀且容易復發。 血管雷射治療：從0.1~0.2公分的微小切口放入雷射管線，經由導管前端將病變的血管閉合。手術通常只需30~40分鐘左右，傷口較小，術後也比傳統手術更易照顧。

另外，硬化劑也可以治療靜脈曲張，硬化劑適合用於靜脈1~3mm以內的病患。將硬化劑注射至靜脈，藉此破壞內皮細胞，引起發炎反應以及血栓，消除靜脈曲張。不過硬化劑相對有副作用，部分患者會過敏、局部疼痛，甚至產生色素沉澱的情形。

許多人聽到「膽固醇」，可能存有刻板印象，覺得「膽固醇」就是對人體不好，；其實，這都要怪膽固醇過高，會提高心血管疾病風險。然而，你可能不知道的是，膽固醇也是人體產生荷爾蒙與構成細胞膜，必不可少的原料之一。一般人大都會擔心膽固醇過高，不過，有些人反而會膽固醇「過低」，這會對人體造成什麼問題呢？趕快來看看，如何界定膽固醇過低？又有哪些症狀？

什麼是膽固醇過低？

首先，我們要先定義，所謂「膽固醇過低」，是指哪些膽固醇過低？所以，我們先以一般血脂檢測最常看到的數值為例，膽固醇主要可分為總膽固醇（TC）、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）與高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）。

總膽固醇代表所有膽固醇總和，包括低密度、極低密度、中密度及高密度膽固醇等；低密度脂蛋白負責載送肝臟製造的膽固醇，經血液送給需要的細胞；高密度脂蛋白則會與血液裡的膽固醇結合，送回肝臟進行代謝。

關於總膽固醇和低密度脂蛋白過低，究竟會對人體造成什麼影響，醫界仍在研究；不過，高密度脂蛋白過低，代表更多膽固醇沉積在血管，勢必提高心血管疾病的風險。

膽固醇過低原因

膽固醇和飽和脂肪普遍存在於肉類和蛋，素食者、不愛吃肉與熱量攝取不足的人，就可能膽固醇偏低；不過，其原因並非是食物膽固醇過少，而是製造膽固醇的原料之一–飽和脂肪過少。科學研究證明，人體內的膽固醇濃度主要是肝臟製造，從食物中攝取的膽固醇，反而只佔一小部分。

此外，有些遺傳疾病，如史密斯-蘭利-歐匹茲症候群（Smith-Lemli-Opitz syndrome，簡稱 SLOS）、甲狀腺功能亢進（hyperthyroidism）、或是罹患癌症等，也可能降低體內膽固醇濃度。 膽固醇過低會有危害嗎？

有學者提出，膽固醇過低可能影響正常細胞功能，對於大腦這種佔膽固醇含量 25% 的器官，可能產生負面影響。我們已經知道，膽固醇是合成細胞膜的重要成分，這種說法聽起來好像合理；部分研究也發現，過低的膽固醇濃度，可能與癌症、出血性中風（Hemorrhagic stroke）、憂鬱症（Depression）相關。然而，目前仍然缺乏一般公認的研究成果，證明膽固醇過低對人體的影響。

值得一提的是，罕見疾病 SLOS（Smith-Lemli-Opitz症候群）患者因基因缺陷，人體膽固醇合成發生問題，多數患者皆會有膽固醇過低，可能出現的症狀包含小頭、顎裂、心臟缺陷及腦部發育異常等，患者反而需要透過膽固醇補劑改善症狀；不過，這並不等於一般人膽固醇過低，也會出現類似症狀。

關於總膽固醇過低會對人體造成有什麼影響？醫界仍未有定論所以，通常不會針對偏低的膽固醇進行治療；現在主流醫學仍將降低總膽固醇和低密度脂蛋白，作為預防心血管疾病的重點。

膽固醇過低的標準

其實，不僅膽固醇過低對人體危害沒有定論，目前醫界對於膽固醇過低的標準，也還未有明確共識。

若以一般膽固醇和三酸甘油脂檢測標準值來看，只有規定總膽固醇應低於 200 mg/dL、LDL-C 應低於 130 mg/dL，但沒有標註應該高於多少。

根據美國知名診所妙佑醫療國際（Mayo Clinic）資料指出，低密度脂蛋白（壞膽固醇）

該如何面對膽固醇檢測的結果？

膽固醇過低究竟會對一般人造成什麼影響？醫界未有定論，人們面對膽固醇的態度及醫師給出的建議，也會因為研究進展而有所變化，甚至與過往建議相反。

無論如何，當前醫學治療方針著重在總膽固醇、低密度脂蛋白過高及高密度脂蛋白過低等病症，留待日後進一步研究，為我們解答膽固醇過低的好壞之處。

若你的膽固醇並非處在標準值之內（可能用紅字標示），請諮詢醫師，討論改善的方式。

主動脈是身體最大的血管，當主動脈不正常膨脹腫起，便會形成「主動脈瘤」。主動脈瘤就像一個不定時的隱形炸彈，患者平時對其存在通常毫無感覺，但某日若突然破裂，就會大量出血、甚至致死。依據台北市聯合醫院的資料，僅不到50%病患可撐過主動脈瘤破裂的治療手術。

既然主動脈瘤如此危險，平日該如何預防呢？主動脈瘤的形成原因為何？哪些人是主動脈瘤的高危險族群？《Hello健康》逐步介紹主動脈瘤，以及主動脈瘤的症狀與治療。

主動脈瘤是什麼？

主動脈的結構如同木夾板，分成血管內皮、肌肉層、纖維層等3層結締組織，直徑約2~3公分。一般情況下，三層組織皆平滑而富有彈性，但若有任何因素導致動脈壁異常膨大，使主動脈直徑大於正常的1.5倍，便可視為主動脈瘤。 主動脈瘤的形成原因

主動脈瘤的形成原因可分為先天及後天。

先天因素造成的主動脈瘤的包括： 遺傳 馬凡氏症 先天性血管缺陷

後天因素則包含任何可能影響血管健康的因子： 高血壓、高血脂、糖尿病 心臟疾病、心臟感染或發炎 動脈粥狀硬化 抽菸 肥胖 高齡老化

根據台北榮總心臟血管外科的資料，男性罹患主動脈瘤的機率為女性4倍，特別是50~60歲以上，具有三高或抽菸習慣的男性。

主動脈瘤早期無症狀

主動脈貫穿人體的胸腹部，發生於胸部的主動脈瘤稱為胸主動脈瘤，發生橫隔膜以下，腹腔內的分岔處則稱為腹主動脈瘤。

主動脈瘤初期多無症狀，患者僅感覺腰痠背痛、腹脹，直到主動脈瘤過大，像氣球似的壓迫鄰近組織，才可能進一步就醫檢查，才發現患有主動脈瘤。因此，定期心臟健檢十分重要，特別是罹病的高危險族群。

主動脈瘤依據發生位置不同，出現症狀也不相同。以下分述「胸主動脈瘤」與「腹主動脈瘤」的症狀： 胸主動脈瘤：咳嗽、呼吸困難、吞嚥困難或聲音沙啞，9成患者會感到撕裂似的胸痛，嚴重時更恐喪失意識、死亡。 腹主動脈瘤：初期無症狀，後期會因主動脈脹大，壓迫周邊組織而導致腹痛。有時疼痛也可能轉移至背部、鼠蹊部，因此常被誤判為一般腹痛或腎結石。若腹主動脈瘤直徑超過5公分，可在患者肚臍上摸到明顯硬塊。

主動脈瘤直徑超過5公分，需立即手術治療

若主動脈瘤超過5公分以上，破裂出血的機率會大幅增加，因而造成失血過多、休克而死亡，因此若已發現超過5公分的主動脈瘤，醫師通常會建議需要開刀治療。

主動脈瘤依據大小和發生位置和，治療方法有所不同： 藥物治療：僅適用於主動脈瘤初期，藉由藥物控制高血壓，緩解主動脈瘤的擴大速度。 手術治療：當主動脈瘤直徑超過5公分，或過快擴大時。至於手術治療又分為傳統開腹手術和血管內支架置放術，以下說明： (1) 傳統開腹手術：在腹部切開約30~40公分的開口，以人工血管置換腹主動脈。缺點 是傷口大、出血量多，且術後恢復時間長。

(2) 血管內支架置放術：從兩側腹股溝切開放入血管支架，傷口約4~6公分。相較於傳統手術，不但出血量少且恢復時間也短，不過缺點是支架可能會滲漏或是移位，需要定期回診檢查支架是否有問題。

2017年，誠品創辦人吳清友撒手人寰，奪走他性命的是罕病「馬凡氏症」。它是一種基因缺陷所致的疾病，患者體型會較一般人高瘦，手腳格外細長，並較常人易有心血管、骨骼、肺部與眼睛等器官問題，導致視力受損、胸骨變形，也會有更高的機率併發死亡率高達50%的主動脈剝離。

探究馬凡氏症為何？馬凡氏症患者除了外觀身形高瘦，還有那些值得注意的併發症呢？《Hello健康》介紹馬凡氏症的原因、症狀。

馬凡氏症候群是什麼？

馬凡氏症（Marfan syndrome）是種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Manfan所發現，並至1991年才發現造成馬凡氏症的基因病變。

馬凡氏症主要因第15號染色體上的肌原纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1）基因發生衝突所致。FBN1是細胞外微纖維的主成分，扮演形成結締組織的重要角色。若發生病變，便會影響FBN1的結構與功能，進而導致結締組織排列異常，造成身體多種器官病變。

馬凡氏症會遺傳嗎？發生率多高？

馬凡氏症為染色體顯性遺傳，患者的孩子有1/2機率會罹患此病，但除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。

根據台大醫院的衛教資料，馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一，其中有1/4病患為自發性突變。

馬凡氏症候群的典型症狀：身材高瘦、手臂長

馬凡氏症的臨床差異相當大，即使是同一家族的病友，症狀的類型與嚴重度也可能完全不同，但此病症是漸進式的臨床表現，且症狀多於青少年時期才漸漸顯露出來。

患有馬凡氏症的特色為身形高瘦、手腳細長且骨頭柔軟，此為骨骼過度生長所致，患者的手臂總長通常會超過身長的1.5倍，或手指、腳趾過長等骨骼關節鬆弛的現象。 馬凡氏症候群恐造成主動脈剝離

馬凡氏症對身體各器官都有分別的影響，以下說明： 心血管系統：心臟方面主要有二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，嚴重新生兒病患則可能有鬱血性心臟衰竭、肺高壓；血管方面則會使主動脈根部擴大，導致主動脈剝離、破裂或心包膜填塞。（延伸閱讀：主動脈剝離不可輕忽！） 眼睛：可能造成眼睛的水晶體脫位（Ectopia lentis），或屈光異常，如深度近視、散光、視網膜剝離、青光眼、早發性白內障等。 肌肉骨骼：肋骨會過度生長造成胸廓變形，形成雞胸、漏斗胸。嚴重者則會壓迫胸腔，影響心肺功能。患者也常有脊椎側彎、髖關節突出、扁平足，或下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。 皮膚：肌膚容易鬆弛，關節處也有生長過快的皮紋。新生兒、青少年則易有復發性腹股溝疝氣。 肺部：末端肺泡擴大，形成大型肺泡，並有約4~15%病患會合併自發性氣胸，造成呼吸困難。

及早發現治療，馬凡氏症不麻煩

隨著醫療技術的進步，各種新藥物與治療方式持續推出，造福馬凡氏症的患者已非不治之症。藉由早期診斷、早期治療，定期服藥與追蹤，馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制，壽命也與常人無異。

馬凡氏症需要對症下藥，針對患者各器官病變進行即時矯正或預防性的投藥以及手術治療，以下簡列各器官病變之治療方法：

眼睛病變：透過眼鏡或手術矯正水晶體脫位。 骨骼病變：藉由背架或手術矯正持續進展性的脊椎側彎。 心血管問題：主要使用乙型阻斷劑或血管張力素受體阻斷劑的藥物，減低主動脈所承受之壓力，以此延緩主動脈的病變速度。若對此兩藥物耐受性不佳，則可能改用鈣離子阻斷劑或血管張力素轉換輔酶抑制劑。若主動脈生長過快，每年長超過1公分，或直徑已達5公分，則建議接受預防性的主動脈手術，避免日後出現主動脈瘤或主動脈剝離。

在生活方面，馬凡氏症患者需減少如舉重、啞鈴等劇烈運動，以減少主動脈剝離的機率，平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動，以維持骨骼與心血管的健康。

主動脈瘤自字義上聽來就讓人不安，但它既不是癌症，也幾乎沒有任何徵兆。其實主動脈瘤指的是當主動脈不正常膨脹，膨脹的部位超過原本的直徑1.5倍時，就會被判定為「主動脈瘤」。也因主動脈瘤發生時徵兆不明顯，當主動脈瘤一破掉就會造成大量出血，僅有約1~2成左右的病患可以存活，因此也是心血管疾病中極度危險的病症。

而主動脈瘤是什麼？雖然徵兆不明，但主動脈瘤的3大症狀該從何看起、及早預防？《Hello健康》和你一起認識主動脈瘤這個沈默又危險的殺手。

主動脈瘤是什麼

主動脈是人體最大的血管，負責穩定全身的血液循環。主動脈有3層結締組織，分成內、中、外3層。一般情況下，主動脈是平滑有彈性的，可以承受血液在流動時所造成的輕微撞擊。當主動脈直徑不正常膨脹時，便會產生所謂的主動脈瘤（Aortic aneurysm）。主動脈瘤可以發生在任何主動脈上，最常見的則是腦部與腹部的主動脈。（延伸閱讀：劇烈胸痛、猝死主動脈剝離成殺手！主動脈剝離症狀原因完整看） 主動脈瘤的分類有哪些？

主動脈瘤可以分成真性動脈瘤與假性動脈瘤：

真性動脈瘤：指血管壁變大、變薄，但仍有血管的彈性。 假性動脈瘤：血管壁已經受損，血液會滲透出來所形成的動脈瘤。

根據台北市立聯合醫院仁愛院區研究顯示，當血管直徑越大，動脈破裂出血的危險性越高。若當主動脈瘤超過5公分，破裂出血的機率之高，一旦破裂，即使馬上手術，致死率也高達9成，而使主動脈瘤亦有「沈默的殺手」之稱。

主動脈瘤的症狀

主動脈瘤初期不會有症狀，只有動脈瘤變大壓迫到鄰近組織時才會開始出現明顯症狀。而位於腹部的主動脈也因多靠腹部理學檢查觸診而發現，使得醫生對肥胖者的主動脈情況好壞判定相對困難；但一般來說，當患者出現腰背痛或急性劇烈腹痛等症狀時，即應立即就醫治療。

而主動脈瘤依照發生部位而有3大不同症狀如下： 腦部主動脈瘤：症狀輕微者會噁心、嘔吐、頸部僵硬；主動脈瘤破裂時則會眼瞼下垂、瞳孔擴大，若沒有及時治療恐會導致半身不遂、意識不清，甚至是死亡。 腹主動脈瘤：腹主動脈初期沒有症狀，但動脈瘤變大時會壓迫到鄰近組織，腹部會疼痛，有時疼痛感會轉移至鼠蹊部，不少病患會認為是腎結石或是一般的腹痛。當動脈瘤直徑超過5公分時，可以在肚臍上分清楚摸到硬塊，破裂時有休克、死亡的危險。 胸主動脈瘤：症狀有咳嗽、呼吸困難、吞嚥困難或是聲音沙啞。大部分的病患都會有劇烈的胸痛，嚴重者恐造成死亡。（你也想知道：吃得油膩膩？小心血管「油」過頭！出現高血脂症、併發中風和心肌梗塞） 主動脈瘤致病因子

主動脈瘤無聲無息，一破就致命。雖然沒有明顯的症狀，不過有出現下列危險因子的人應及早預防、多加注意： 65歲以上長者 男性 長期吸菸 有三高者：如高血壓、高血脂、高血糖族群 家族有動脈硬化史

主動脈瘤可以治療嗎？

當主動脈瘤破裂時，除了應把握黃金治療時間盡快就醫，醫師會按照動脈瘤的部位與大小來決定如何治療： 藥物治療：

使用藥物控制高血壓，緩解動脈瘤持續擴大。

手術治療：

胸部、腹部的主動脈瘤直徑超過5公分以上、迅速膨脹時，會採取血管支架手術或是切除動脈瘤。手術可以分為2種： 傳統開腹手術：在腹部切開約30~40公分，以人工血管置換腹主動脈。缺點是傷口大、出血量多、術後恢復時間長。 血管內支架置放術：從兩側腹股溝切開放入血管支架，傷口約4~6公分。相較於傳統手術，不但出血量少且恢復時間也短，不過缺點是支架可能會滲漏或是移位，需要定期回診檢查支架是否有問題。（推薦閱讀：腳痛、腳麻、腳發冷？小心「腳中風」！周邊動脈阻塞成因與症狀）

阿德從小就病痛不斷，只要感冒、天冷變化，手指、腳趾就會像被鐵槌敲般劇痛，皮膚也長滿奇怪的紅疹，卻找無病因。

直到某日阿德突然昏厥摔車，送醫經院方安排深入檢查後發現，阿德罹患的是罕病「法布瑞氏症」。手腳疼痛、皮膚問題，乃至於心律不整所致的昏厥皆因此病。

究竟法布瑞氏症是什麼？為何會手指長紅疹、腳趾劇痛，甚至影響心臟健康？《Hello健康》一探法布瑞氏症對健康的影響，並介紹法布瑞氏症的症狀與治療。 法布瑞氏症是什麼？

法布瑞氏症（Fabry disease）為罕見疾病，屬於「溶小體儲積症」的一種。溶小體的作用形容細胞的垃圾場，可藉由多種酵素將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化，並分解成小分子，提供細胞回收再利用。(你也想知道：吃得油膩膩？小心血管「油」過頭！出現高血脂症，小心併發中風和心肌梗塞）

法布瑞氏症被視為一種基因缺陷，當病患體內缺乏名為α-半乳糖苷酶（α-galactosidase, α-GAL）的溶小體酵素，導致細胞脂質無法代謝，將使相關醣神經鞘脂質及球三糖神經酰胺（Globotriaosylceramide，簡稱GL3）及逐漸堆積在全身的細胞，引發各處器官病變。

法布瑞氏症典型３大症狀：併發症多、不容易診斷

因基因缺陷，導致GL3主要堆積在腎絲球、腎上管的上皮細胞、心肌細胞與瓣膜纖維細胞，造成腎臟、心血管、腦血管及神經病變。由於法布瑞氏症的症狀不明顯，不少患者直至成年甚至30、40歲才經由併發症發現罹患法布瑞氏症。

法布瑞氏症的3大典型症狀如下： 肢體末端疼痛：為最明顯的症狀，且天氣變化、有情緒壓力時疼痛感會更加劇烈。疼痛感包括抽痛、灼熱感和刺麻感，嚴重時患者可能無法站立或睡眠，嚴重影響生活品質。 皮膚紅疹：皮膚出現暗紅色疹子，主要分布於下腹部與大腿間，頸部、四肢末梢與胸部。 角膜斑點：眼睛角膜出現輻射狀或螺旋狀的混濁斑點，有時水晶體也會出現混濁的情況。

法布瑞氏症恐引發中風、腎衰竭

法布瑞氏症的危險之處在於若未早期發現、早期治療，過度累積的GL3會使身體各處的重要器官如心臟、腎臟及腦血管等發生病變，嚴重者更可能面臨洗腎，甚至猝死的情況。

法布瑞氏症的平均發病年齡為40歲，女性的發病時間通常較晚，症狀也較輕微，因為法布瑞氏症的基因位於X染色體上。常見病變器官與併發症如下： 腎臟病變：腎絲球過濾下降出現蛋白尿，後期則演變為腎衰竭。 心臟病變：通常出現於成人後，症狀嚴重程度不一，可能出現左心室肥大、二尖瓣閉鎖不全、心悸、心律不整，後期則常有心絞痛、心肌梗塞等問題。 腦血管病變：導致缺血性中風、腦血管梗塞、頭暈或頭痛等。（延伸閱讀：頭暈、視力模糊竟中風？頸動脈狹窄7大前兆：表情不對稱、四肢麻快就醫）

法布瑞氏症會影響壽命嗎？

根據財團法人罕見疾病基金會的資料，若未早期發現、早期治療，男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年，女性則減少約15年。 法布瑞氏症4大治療藥物：早期治療有望重返正常生活

法布瑞氏症的治療分為2部分，一部分針對症狀治療，一部分則透過酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT），藉由注射α-半乳糖苷酶藥物，改善GL3過度累積的問題。

若早期接受治療，病情可獲得妥善控制並重新正常生活，但若治療時機太晚，已出現心肌肥大或器官衰竭，治療難度便會大幅提高。

針對法布瑞氏症常見的症狀，可區分為4大類治療藥物與方法： 肢體疼痛：使用苯妥英（Phenytoin）、癲通長效膜衣錠（Carbamazepine）預防及緩解慢性疼痛。 皮膚病變：藉由雷射治療身上所出現的暗紅色疹子。 心血管、腦血管病變：使用抗凝血藥物改善心律不整、冠狀動脈疾病、中風，嚴重者則可能需接受冠狀動脈手術。 腎病變：前期會先以藥物緩解腎臟病變速度，若腎衰竭已入末期，則需透過洗腎延緩病情。

新生兒建議接受基因及酵素檢測

由於法布瑞氏症屬於基因疾病，因此若家族中有任何成員患有法布瑞氏症，建議安排新生兒接受基因及酵素檢測。

母親可在產前透過基因診斷、懷孕期間的羊膜穿刺來發現法布瑞氏症，產後則可藉由新生兒手、腳之血液測定嬰兒的α-GAL酵素活性。