心臟疾病通常是遺傳或三高所致，不過還有一種罕見疾病會造成心血管問題，那就是「類澱粉沉積症」。類澱粉沉積症會使不正常的類澱粉蛋白沉積在心臟上，導致心臟疾病，例如心律不整、心臟衰竭及心肌肥大等。《Hello健康》帶您了解類澱粉沉積症的症狀與治療。
類澱粉沉積症是什麼？
類澱粉沉積症（amyloidosis）全名為「家族型類澱粉神經病變」（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP）是體染色體顯性遺傳的疾病，因為轉甲狀腺素（transthyretin）基因突變，導致不正常澱粉樣蛋白（amyloid）囤積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統，影響了周邊神經與自主神經系統，且人體無法自行代謝。
值得注意的是，只要家族有1個人患有此疾病，剩下的後代有50%的機率也會遺傳到。根據台北榮民總醫院指出，台灣大約有100~150個家族有類澱粉沉積症的基因，男性發病年齡約55歲，女性約65歲，以台灣的患者來講，主要是周邊神經以及心臟受到侵犯。
類澱粉沉積症初期症狀不明顯
因為自主神經遍布整個體內，有時症狀難以察覺，這也是為何類澱粉沉積症經常被延誤診斷的原因。最常被誤診為腸胃道的症狀，病人會持續的腹痛與腹瀉，通常都會被診斷為腸躁症，一旦出現四肢無力或是感覺神經的症狀，才會發現是類澱粉沉積症在作祟。類澱粉沉積症的症狀大致上可以分成感覺神經系統與自主神經： 感覺神經系統：四肢麻木遲鈍、運動失調、出現刺痛或是電擊感。 自主神經：腹瀉、便祕、性功能障礙、暈眩、嘔吐、排汗障礙。
然而，上述2者無法準確判斷為類澱粉沉積症的症狀，臺大醫院也依照類澱粉沉積的部位列出不同的症狀： 腎臟：蛋白尿、腎臟病。 心臟：心律不整、心肌肥大、鬱血性心衰竭。 肝臟：慢性肝炎、肝硬化。 肌肉：無法行走、站立。 眼睛：乾眼症、青光眼、水晶體混濁。
若有民眾發現四肢總是有刺痛、麻木感，且合併上述的症狀，又無法找出是什麼疾病時，建議盡速至醫院的神經科做診斷。
類澱粉沉積症能根治嗎？
類澱粉樣蛋白沉積在器官內，讓器官持續退化，台灣藥事資訊指出，病患發病後平均存活期大約13個月，發病10年以上的平均存活率小於5%。或許你會疑問，這種罕見的遺傳疾病可以治療嗎？其實是可以的，但治療過程也相對困難許多，目前的治療方式有下列2種： 1. 肝臟移植：
若為50歲之前發病的患者，可以接受肝臟移植，且預後良好。 2. 藥物治療：
藥物治療可分成下列4種：
Diflunisal：讓蛋白穩代謝，不會不正常的沉積在器官上。使用前須監測腎功能，若本身有腎功能問題或有鬱血性心臟衰竭的病患不適合使用此藥物。 Tafamidis meglumine：讓蛋白穩代謝，不會不正常的沉積在器官上，常見副作用有腹瀉、腹痛、泌尿道感染。 RNAi：效果比口服藥物顯著，此藥物為靜脈注射，將抑制肝臟製造、降低分泌轉甲狀腺素的量。不過注射此藥物會造成維生素A不足、頭暈、想吐、臉部潮紅，在治療期間建議多補充維生素A。 Inotersen：為皮下注射藥物，治療效果與RNAi相去不遠。要注射藥物前須監測血小板數值，因為此藥物會造成血小板低下、維生素A不足。