第一型糖尿病（Type 1 diabetes）是幼兒及青年期最常見的內分泌疾病，在台灣其發生率大約是每年每10萬人口有1.5人罹病，僅佔所有糖尿病患者的1~3%左右。
第一型糖尿病的成因
第一型糖尿病是因自身免疫系統異常，體內抗體錯誤攻擊胰臟中的β細胞，造成身體無法分泌足夠的胰島素（Insulin）來控制血糖，但造成免疫系統異常的原因，目前仍不明。
第一型糖尿病患者通常都需要靠施打胰島素來治療，這也是為什麼第一型胰島素曾被稱為「胰島素依賴型糖尿病」。
第一型糖尿病有可能在出現症狀之前，就已經在體內發展超過好幾個月或甚至好幾年。研究人員發現，大多數患有第一型糖尿病的人，早在好幾年前，血液中就已經帶有某些自身抗體。這些抗體也可以作為檢測和診斷的依據之一。（你知道糖尿病症狀有哪些嗎？請閱讀：認識糖尿病症狀與治療方法）
造成第一型糖尿病的因素，目前醫學界普遍認為是遺傳基因、環境與自體免疫系統3方面的相互作用所造成。
自體免疫系統
患者的自體免疫系統異常，攻擊胰臟中的β細胞， 造成β細胞受損，導致第一型糖尿病。免疫系統異常則可能會受基因與環境的誘發，就像有些人即使有第一型糖尿病遺傳基因，卻沒有罹患第一型糖尿病。這讓有些專家相信環境或其中特定物質（如病毒），是造成第一型糖尿病的關鍵原因之一，而與飲食和生活習慣並無關聯。 糖尿病遺傳
到底遺傳基因對於第一型糖尿病發的影響多大？從同卵雙胞胎來看，他們具有相同性極高的基因，當雙胞胎其中1人在25歲以前出現第一型糖尿病，另一人的發病機率有50%，但是若雙胞胎其中1人患有第二型糖尿病，另一人的風險約為75%，這顯示就算有第一型糖尿病的遺傳體質，也須有環境因素的配合才會發病，而遺傳體質與環境因素之間的關係，也正是醫學界長期以來試圖要理解的地方。（推薦閱讀：孩子確診第一型糖尿病怎麼辦！父母須知看這裡）
以下是家族基因的影響機率： 若父親有第一型糖尿病，發病機率約為6%。 若母親有第一型糖尿病，發病機率約為2%。 若兄弟姊妹有第一型糖尿病，發病機率約為5%。 來自同卵雙胞胎：50%機率 來自異卵雙胞胎：5～6%機率
在全球各地，第一型糖尿病的普遍性也不同。專家學者認為不同種族的基因，多少也影響著第一型糖尿病發病機率。例如中國第一型糖尿病的發病率比歐洲、澳洲、或北美皆少10~20倍。芬蘭的第一型糖尿病患病率是世界最高的，每10萬人中，平均就有60人罹患第一型糖尿病，幾乎是美國的3倍。
研究人員認為，人類白血球抗原（Human leukocyte antigen ，以下簡稱HLA）是造成這其中巨大差異的關鍵。HLA 基因種類繁多，研究人員發現，某些種族擁有保護他們免受第一型糖尿病侵害的 HLA，其他則擁有會提升風險的HLA組合。 
帶有第一型糖尿病遺傳基因的人，若遇到了與胰島β細胞表面自我抗原結構相似的環境分子，造成免疫系統無法分辨，進而連帶攻擊β細胞，那麼這個人就會因此發病。但到底哪些環境因素會誘發第一型糖尿病基因，目前科學家仍在研究證實中。
疑似能導致第一型糖尿病的環境因素如下：
過早接觸牛奶血清蛋白（Bovine serum albumin，簡稱BSA） 病毒，例如：腮腺病毒（Mumps virus）、克沙奇病毒（Coxsackie）、巨細胞病毒（Cytomegalovirus）和先天德國麻疹病毒（Rubella）等。