基因突變問題~偏頭痛可能是其中之一

基因突變問題~偏頭痛可能是其中之一

頭痛(Migraine)是一種嚴重難耐的頭痛症狀,經常會伴隨著感官改變、噁心嘔吐、四肢麻木,以及對聲音和光線敏感的症狀,並可能持續數小時,甚至數天。引發偏頭痛的原因不明,但可能引發的因素眾多,如食物、壓力、環境干擾等。此外,女性比男性更容易偏頭痛,且不只大人會罹患,偏頭痛也可能發生在小孩身上,而現今又有研究發現,除了上述的外在風險因素,基因也可能是讓人容易偏頭痛的原因之一。

偏頭痛竟然有可能是基因導致

自青春期就飽受偏頭痛所擾的貝茲博士(Emily A. Bates, PhD),以及一群來自加州大學舊金山分校(UCSF)和楊百翰大學(Brigham Young University)的研究員們,發現特定的基因突變,可能會增加一個人罹患偏頭痛的機率。

這項發現,首次發表於2013年5月份的科學轉化醫學期刊(Science Translational Medicine)中,貝茲博士在報導中,分享了她青春期偏頭痛的經歷。當年,貝茲博士是體育校隊的一員,而她無時不刻都在想的,就是偏頭痛什麼時候會來。偏頭痛不但影響了她練習、比賽的表現,也對她的課業和學習造成了很大的困擾。於是貝茲博士決定投入科學研究,以了解偏頭痛的形成原因、潛在的治療方法,以及可能的預防措施。這個歷程,最後甚至帶領貝茲博士,成為楊百翰大學的化學博士。

雖然貝茲博士後來就不再有偏頭痛了,但她仍持續投入偏頭痛的研究,並加入了加州大學舊金山分校路易斯‧他柴克(Louis Ptáček)的基因研究團隊,主要觀察2個研究團隊認為有偏頭痛遺傳基因的家庭,目的是要找出這2個家庭,有沒有共同的基因突變特徵。結果研究團隊發現,這2個家庭當中有偏頭痛的成員,都有一種突變基因,會影響酪蛋白激酶(Casein kinase delta) 的製造。

為了確認這個發現不是純屬巧合,研究團隊在老鼠身上展開了動物實驗,在白老鼠身上嵌入突變基因,並用硝化甘油刺激牠們,最後和沒有基因突變的正常老鼠比較,來觀察這麼做是否會引發偏頭痛。而研究結果發現,有基因突變的老鼠,和正常的老鼠相比,對刺激的耐受度比較低,也就是說,突變的基因,會使偏頭痛的症狀增加。

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